Imao sam priliku zaustaviti smrtonosnu bolest u svojoj bebi. Jesam li ga propustila?

Istog dana kada je uragan Sandy projurio kroz New York City u jesen 2012. godine, trebalo je dobiti kritički genetski test.

Bila sam vrlo rana u trudnoći i nedavno su me visoko rizični OBGYN upozorili da imam više od 20% šanse da umrem ako rodim dijete na vrijeme. Formirao se katastrofalan niz osjetljivih krvnih žila u mojem probavnom traktu. Zbog povećanog protoka krvi u trudnoći, postojala je šansa da bih mogla krvariti u bilo kojem trenutku tijekom tih devet mjeseci. Iako je moje stanje dovodilo u opasnost moj vlastiti život, to je također postavilo moju buduću bebu riziku od prijevremenog rođenja i svim tegobama koje to često nastaju.

Nadalje, bio sam nositelj rijetke genetske anomalije. Ako uspijem roditi, postojala je 50% šanse da taj gen prenesem mom sinu ili kćeri.

Ali imao sam i 37 godina i nisam imao djece. Što se tiče majke, vjerojatno je bilo sada ili nikad. Htio sam pokušati prenijeti termin. Unatoč svim rizicima za sebe, test bi mi mogao reći da je barem fetus imao šanse za normalan život.

Godine 1996., kad sam imao 21 godinu, otac mi je umro mučan. Tijelo mu je, kad je umro, napunjeno gustom mliječnom tekućinom koja se zove limfocitni eksudat. Bez ikakvog razloga koji su liječnici tada mogli zaključiti, njegov limfni sustav istjerao je protein dok je polako gladovao. Njegova užasna smrt trajala je četiri godine u i izvan bolnica širom zemlje. Oteklina i nedostatak hranidbe učinili su ga sklonim razornim infekcijama. Liječnici su ga pokrali i dobacivali tijekom istražnih postupaka i beskrajnih testova.

Ali tek kad je moja prabaka Joanie pokazala stisak stare medicinske karte za supruga Nathana, koji je umro 1961. godine kao 34-godišnjak, počeli smo otkrivati ​​što se događa. Ujak Nathan bio je brat moje bake, ujak mog oca. Kad smo otvorili grafikon, vidjeli smo da je stanje moga oca - sve od oteklina do gladi - savršeno zrcalo medicinske povijesti njegovog ujaka.

Istraživački tim za genetiku povezan s Medicinskim fakultetom na Harvardu i vodio dr. Christine "Kricket" Seidman pridružio se slučaju mog oca. Otkrili su da je i moja baka, majka ujaka Nathana, umrla pod tajanstvenim okolnostima.

Kad mi je otac umro 1996., još uvijek je bilo vrlo malo odgovora na njegovu medicinsku misteriju. Ali doktor Kricket, kako sam je upoznao, ostao je u našem slučaju. Nakon godina marljivog istraživanja - tražeći slične slučajeve u bolnicama i na sveučilištima širom svijeta - zaključila je da moja obitelj ima siroče gene. Drugim riječima, pacijentica nula (prva osoba koja je nosila gen) činilo se da je živjela samo pet generacija, ili 120 godina. Za usporedbu, cistična fibroza - još jedna genetska bolest pronađena na jednom genu - ima 2.625 generacija i stara je 52.000 godina. Fotografije moje prabake koje su umrle u 80. godini pokazuju na karakterističnim otečenim nogama našeg gena.

Doktor Kricket je također vjerovao da se gen nalazi na X-kromosomu na temelju jednog snažnog pokazatelja: Muškarci su ga pogoršali.

Za sada smo gledali i osjećali i su zdravi, ali odjednom bismo bili umočeni u određeni prsten pakla, predviđajući vrlo stvarnu mogućnost pojave užasnu i sporu smrt, a pritom se također pitamo hoćemo li imati djecu, hoćemo li ih podvrgnuti nečemu sličan.

Kad su 2003. godine dr. Kricket i njezin tim preslikali naš gen, moja sestra Hilary bila je oduševljena. Oduvijek je zamišljala sebe s djecom. Ali preživjela je bolest i smrt našeg oca, nije mogla zamisliti da prenese gen svojoj djeci. Prošla je samo godina dana od kada je naša baka gledala kako njen drugi sin, naš ujak Norman, umire u dobi od 54 godine od gena koji mu je nenamjerno prenijela. Hilary i ja smo znale da imamo gen. Naša je odgovornost da učinimo što smo mogli kako bismo zaštitili buduću djecu bila ogromna.

Do tada je bila dostupna revolucionarna tehnologija. Pružila nam je mogućnost, koristeći tradicionalni IVF i postupak zvan PGD (pred-implantacijska genetska dijagnoza), za odabir oplođenih jajašaca koja ne nose naš gen. To je značilo da možemo namjerno ukloniti svoj destruktivni gen. Nudila nam se prilika da eliminiramo genetsku bič koja bi, kako nam je rečeno, mogla postati sljedeća cistična fibroza ili anemija srpastih stanica na svijetu. Mogli bismo rasti naše obitelji i ne osjetiti ogroman teret naseljavanja svijeta razarajućim genom. Neki smatraju ovu tehnologiju kontroverznom. Zabrinutosti uglavnom nastaju zbog toga hoće li ga ljudi koristiti za odabir ili protiv određenih spolova ili čak, kako nauka napreduje, osobine ličnosti.

Ali bilo kako bilo, propustio sam ovaj brod. Moja trudnoća - na moj užas - bila je neplanirana.

Nakon što sam saznao da sam trudna, odmah sam zakazao test pod nazivom CVS - korionski villussampling. Samo pet kratkih godina kasnije CVS, u kojem liječnici uzimaju stanice iz implantirane placente, smatra se zastarjelim. Danas liječnici zahtijevaju samo krvni test kako bi testirali većinu genetskih abnormalnosti. No, 2012. godine to je bio standardni postupak za one koji su u riziku zbog genetskih abnormalnosti.

CVS je otkazan zbog Sandyja. I bilo mi je nemoguće odgoditi sastanak u NYU; bolnicu je snažno pogodio uragan. Također mi je bilo nemoguće naći sastanak u bilo kojem gradu u gradu, otkrio sam. Nazvao sam oko sebe, ali sam otkrio da ću morati ubrzati liječnike kako bih ubrzao postupak. Udahnuo sam to privremenom uredu svog liječnika širom grada kako bih naučio da ću proći nekoliko dana prije nego što dobijem ono što trebam. Osjetio sam paniku. Ni na koji način nisam trebao roditi dijete ako nosi gen.

Sedam dana živio sam s neizvjesnošću oko novo oplođenog embrija u meni. Ne mogući vidjeti kako ili kada ću ići na test, a s velikim poteškoćama i teškim srcem suprug i ja smo se složili da prekinemo trudnoću.

Nakon što se moja sestra udala, znala je da želi djecu. 2006. i suprug donijeli su odluku da se podvrgnu PGD-u i rodili zdrave blizance - kćer i sina. Moja sestra je svog sina imenovala Billyjem, po svom djedu, našem ocu. S njim dijeli ljubav prema gitari, ljubav prema sportu i ime. Srećom moj dragi nećak ne dijeli gen koji ga je ubio.

Danas niti jedno od 23 djece šeste generacije otkad je gen mutirao, nema gen porodice Linder. Ako doista uspijemo zaustaviti svoj gen, rečeno nam je, to će biti prvi primjerak PGD-a koji eliminira genetsku obiteljsku bolest, dok još uvijek nastavlja obiteljsku liniju.

Ja patim od komplikacija našeg gena za koje se zasigurno može pogoršati kako postajem. Doktor Kricket, još uvijek proučavajući naš slučaj, uvjerava me da ćemo pronaći odgovore i potencijalno, s vremenom, lijek. Vjerujem joj jer moram ujutro da ustanem iz kreveta. Cijenim muža i obitelj koju smo stvorili s naša dva psa i našu proširenu obitelj roditelja, braće i sestara, nećaka i nećaka i prijatelja. Ponekad se brinem da previše znamo, a onda se podsjećam na bol zbog nesvjesnosti. Volim svoj život svaki dan, barem dijelom zahvaljujući lekcijama naučenim iz obiteljskog gena.

Joselin Linder autor je memoara Obiteljski gen: misija da svoje smrtonosno nasljeđe pretvorim u nadu u budućnost, dolazi od Ecco.